Thiếu máu (Phần 1)

THIẾU MÁU

PGS.TS. Nguyễn Thị Bay

Mục tiêu
1. Nêu được khái niệm về thiếu máu theo YHHĐ và YHCT.
2. Trình bày được nguyên nhân và bệnh sinh gây thiếu máu.
3. Giải thích được cơ sở để chẩn đoán thiếu máu theo YHHĐ và YHCT.
4. Trình bày được nguyên tắc điều trị thiếu máu và các biện pháp phòng bệnh.
5. Trình bày được các phương pháp và các bài thuốc, phương huyệt ứng dụng điều trị thiếu máu.
6. Phân tích được cơ sở của các phương pháp dùng thuốc và không dùng thuốc ứng dụng vào điều trị thiếu máu.
1. Đại cương
1.1. Khái niệm về thiếu máu
Máu là một dịch thể lưu thông tuần hoàn trong cơ thể, bao gồm tế bào máu và huyết tương. Tế bào máu gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, trong đó hồng cầu là yếu tố trực tiếp liên quan đến sự thiếu máu.
Hồng cầu người có tuổi thọ trung bình là 120 ngày, trong điều kiện sinh lý bình thường và số lượng hồng cầu ổn định, có sự cân bằng liên tục giữa số lượng hồng cầu bị chết và số lượng hồng cầu được sinh ra. Thiếu máu chỉ xảy ra khi sự cân bằng đó bị phá vỡ: hồng cầu bị phá hủy nhiều hoặc được sản sinh ra quá ít.
− Hồng cầu bị phá hủy nhiều có thể do chảy máu hoặc tan máu nghiêm trọng; trong cả hai trường hợp, cơ chế bệnh xảy ra ở ngoại vi còn tủy xương vẫn tìm cách bù trừ, thiếu máu chỉ xuất hiện khi tủy xương không còn khả năng bù được nữa.
− Hồng cầu sản sinh không đủ cũng có thể do hai cơ chế: tủy xương không sinh được đủ hồng cầu, hoặc sinh được máu nhưng kém chất lượng không có hiệu lực.
00
Trong hồng cầu có chứa huyết cầu tố (hemoglobin), chức năng của hồng cầu chủ yếu là do huyết cầu tố đảm nhiệm. Nhiệm vụ chủ yếu của huyết cầu tố là vận chuyển O₂ và CO₂ , nồng độ huyết cầu tố trong hồng cầu là 32 - 38g/dl, trung bình ở người Việt Nam từ 20 - 23,6mmol/l.
1.2. Định nghĩa
Thiếu máu là sự giảm sút lượng huyết cầu tố lưu hành trong hệ tuần hoàn và mọi hậu quả của thiếu máu đều liên quan đến tỷ lệ huyết cầu tố.
Nồng độ huyết cầu tố trung bình và thể tích trung bình của mỗi hồng cầu khác nhau tùy từng hội chứng thiếu máu, do vậy lượng huyết cầu tố cũng khác nhau đối với cùng một số lượng hồng cầu.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới định nghĩa: thiếu máu xảy ra khi mức độ huyết cầu tố lưu hành của một người nào đó thấp hơn mức độ của người khỏe mạnh cùng giới cùng tuổi và cùng sống trong một môi trường.
Về đại thể: thiếu máu là một hội chứng bệnh lý do nhiều nguyên nhân gây ra làm cho tổng lượng hồng cầu lưu thông trong máu giảm dưới mức bình thường, làm cho máu không cung cấp đủ O₂ cho tế bào.

Bình thường ở người lớn: hồng cầu ở nam là 4200000 ± 210000 ở nữ 3800000 ± 160000
Thể tích trung bình của hồng cầu: MCV = 90 ± femtolit (fl)
Nồng độ huyết sắc tố trung bình từ 32 - 38g/dl
Gọi là thiếu máu khi có ít nhất 2 trong 3 điều kiện sau:
− Thể tích hồng cầu giảm dưới mức bình thường
− Nồng độ huyết sắc tố giảm dưới mức bình thường
− Số lượng hồng cầu/mm³ giảm dưới mức bình thường
1.3. Phân loại thiếu máu
Nguyên liệu để tạo ra hồng cầu chủ yếu là protein và nguyên tố sắt. Để phát triển hồng cầu cần đến các chất phụ trợ với những liều lượng thích hợp như vitamin B₁₂, acid folic. Ngoài ra sự tạo ra hồng cầu cũng cần đến vitamin B₆, B₂, C, E và các nguyên tố vi lượng như đồng, mangan, cobalt, kẽm…
Như vậy nếu thiếu các yếu tố trên trực tiếp hoặc gián tiếp sẽ sinh ra thiếu máu.
Khuynh hướng chung khi phân loại các trạng thái thiếu máu thường căn cứ vào:
01
− Nồng độ huyết sắc tố trong hồng cầu: để xác định là ưu sắc, đẳng sắc hay nhược sắc.
− Thể tích của hồng cầu: để xác định loại hồng cầu là to, nhỏ hay trung bình.
Có nhiều cách phân loại thiếu máu nhưng người ta thường phân theo 2 cách dựa vào hình thái, màu sắc và dựa vào sinh lý bệnh của thiếu máu.
1.3.1. Dựa vào hình thái và màu sắc của hồng cầu
Loại này chủ yếu căn cứ vào thể tích trung bình của hồng cầu (MCV) và nồng độ huyết cầu tố trung bình của hồng cầu (MCHC), thường có 3 loại thiếu máu:
− Thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ: thông thường là do thiếu yếu tố sắt nên có biểu hiện lượng huyết cầu tố giảm rõ rệt làm cho kích thước hồng cầu nhỏ (MVC < 80fl; MCHC <32%).
− Thiếu máu đẳng sắc, hồng cầu bình thường: MCV bình thường từ 80 - 100Fl, MCHC đa số ở mức bình thường tức 32 - 36%, MCH ở mức bình thường (huyết sắc tố giảm song song với hồng cầu, giá trị hồng cầu lúc nào cũng =1, không có thay đổi thể tích hồng cầu, nồng độ huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu bình thường). Loại thiếu máu này thường gặp trong:
+ Xuất huyết cấp.
+ Tán huyết cấp.
+ Viêm nhiễm kinh niên.
+ Suy tủy.
− Thiếu máu ưu sắc, hồng cầu to: huyết sắc tố giảm ít hơn so với hồng cầu, giá trị hồng cầu > 1.
MCV>100fl, MCHC>36%. Loại thiếu máu này chủ yếu do thiếu vitamin
B₁₂ hoặc acid folic.
Trong máu thấy hồng cầu khổng lồ, hồng cầu to, một vài hồng cầu có nhân, thể tích hồng cầu trung bình > 120àm³.
1.3.2. Dựa vào sinh lý bệnh
Loại này người ta phân ra 3 loại nhỏ:
− Thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu: còn gọi là thiếu máu tán huyết do bẩm sinh và những nguyên nhân khác, hồng cầu có hình dạng khác thường, MCV bình thường, MCHC bình thường hoặc hơi tăng.
+ Nguyên nhân do bản thân hồng cầu: có thể do dị tật của bản thân hồng cầu như: hồng cầu hình cầu di truyền, hồng cầu hình bầu dục có tính gia đình, hồng cầu hình gai bẩm sinh hoặc mắc phải,
02
phospholipid của màng hồng cầu không bình thường, bệnh do thiếu hụt men trong chuyển hóa, huyết cầu tố không ổn định, sự thiếu hụt các dây globin, bệnh thalassemia vùng biển v.v… + Nguyên nhân ngoài hồng cầu:
▪ Do sử dụng hóa chất (như: chì, thạch tín), hoặc do nọc độc côn trùng hay rắn độc cắn phải.
▪ Do nhiễm trùng nặng, nhiễm ký sinh trùng sốt rét, nhiễm virus.
▪ Do phỏng rộng hoặc tổn thương hệ tuần hoàn.
▪ Do cường lách.
▪ Do nguyên nhân miễn dịch, bất đồng nhóm máu ABO, bệnh tự miễn, truyền máu không phù hợp.
− Thiếu máu do giảm sản sinh hồng cầu:
+ Do suy tuỷ xương: chức năng tạo máu của tủy xương bị suy yếu do tủy bị huỷ hoại hoặc thiếu yếu tố kích thích, hồng cầu giảm ngày càng nặng, hồng cầu lưới rất hiếm hoặc mất hẳn.
+ Do thiếu nguyên liệu tạo máu: như thiếu sắt, protein, vitamin B₁₂, acid folic.
Nguyên nhân: vì hấp thu không đủ, hấp thu kém hoặc do nhu cầu tăng, do mất máu quá nhiều.
− Thiếu máu do mất máu: bao gồm mất máu cấp và mạn tính.
+ Do mất máu cấp tính: hình dạng hồng cầu bình thường, đẳng sắc, đẳng bào.
+ Do mất máu mạn tính: thường kèm theo thiếu sắt nên phần nhiều là thiếu máu do thiếu sắt thuộc loại thiếu máu nhược sắc.
Hai cách phân loại trên đều có các ưu điểm riêng, do đó trên lâm sàng thường vận dụng phối hợp bổ sung cho nhau giúp chẩn đoán và điều trị dễ dàng, như vậy dù theo cách phân loại nào thiếu máu cũng liên quan đến nguyên liệu tạo máu là sắt, vitamin B₁₂, acid folic, protein v.v. (cả do mất máu hay do giảm sản sinh hồng cầu) và có liên quan đến các yếu tố bẩm sinh hay bệnh lý làm tăng phá huỷ hồng cầu.
1.4. Đặc điểm dịch tễ học
Tất cả các loại thiếu máu nêu trên đều có hiện diện ở Việt Nam nhưng mức độ xuất hiện bệnh có tỷ lệ khác nhau.
− Thiếu máu nhược sắc do thiếu sắt: theo thống kê của Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương thì thiếu máu do giun móc chiếm 30%, do loét dạ dày 15,17%.
03
Trong một cuộc điều tra thực tế, các tác giả phát hiện 50% nông dân bị nhiễm ký sinh trùng đường ruột, trong đó chủ yếu là giun móc.
− Thiếu máu do tan máu: cũng gặp khá nhiều.
Theo số liệu của Viện Bảo vệ sức khỏe trẻ em Trung ương, số trẻ bị bệnh huyết cầu tố chiếm 49%. Thiếu máu tan máu cũng có gặp ở người lớn, đa số là tan máu tự miễn có kháng thể tự sinh với nghiệm pháp Coombs dương tính phù hợp với các tài liệu quốc tế.
− Thiếu máu do dinh dưỡng:
+ Về mặt dịch tễ học, thiếu sắt là nguyên nhân chủ yếu gây thiếu máu do dinh dưỡng; sau đó là thiếu acid folic, vitamin B₁₂ và protein.
+ Tình trạng thiếu máu do dinh dưỡng rất phổ biến trên thế giới, nhất là ở các nước đang phát triển, ước tính có từ 500 triệu đến 1 tỷ người bị bệnh, thường là ở phụ nữ và trẻ em. Tình trạng thiếu máu do dinh dưỡng rất phổ biến ở Việt Nam, nhất là trẻ em và phụ nữ có thai. Theo Viện Nghiên cứu nhi khoa 1989, tỷ lệ thiếu máu do dinh dưỡng ở trẻ em và phụ nữ như sau: số trung bình thiếu máu ở trẻ dưới 3 tuổi ở đồng bằng là 35%, ở miền núi là 49,5%; ở phụ nữ có thai ở thành phố là 37% và ở nông thôn là 41,7%.
1.5. Quan niệm về thiếu máu theo y học cổ truyền
Nói đến máu là nói đến một dịch thể có màu đỏ lưu thông tuần hoàn giúp cho hoạt động trong cơ thể, tương ứng trong YHCT nói đến huyết. Điều này còn được chứng minh khi mô tả về mặt triệu chứng học của thiếu máu như: xanh xao, mệt mỏi, giảm gắng sức, niêm mạc nhợt nhạt, lưỡi lở, buồn nôn, chán ăn…. cũng được mô tả trong các chứng huyết hư, hư lao do khí huyết hư …
Tuy nhiên, YHHĐ và YHCT có hai hệ thống lý luận khác nhau. Về mặt lâm sàng triệu chứng thiếu máu cũng biểu hiện tương tự chứng huyết hư, nhưng khi bệnh nhân có huyết hư chưa hẳn là có thiếu máu.
Huyết là một trong 5 dạng vật chất giúp cho cơ thể sống hoạt động đó là: tinh, khí, Thần, huyết và tân dịch.
Huyết được tạo ra bởi tạng tỳ và tạng tâm: tỳ biến hóa các chất tinh vi của thức ăn uống thành ra tinh và tâm khí hoá một phần tinh ra thành sắc đỏ gọi là huyết.
Trong hoạt động của cơ thể, khí và huyết là hai dạng vật chất luôn đồng hành, trợ lực, và chức năng luôn quyện vào nhau, huyết hữu hình còn khí thì vô hình, huyết thì tĩnh mà khí thì luôn động, huyết có khí mới lưu thông được, khí có huyết mới có nơi nương tựa và giữ gìn. Cả hai yếu tố này trao đổi tác dụng và nương tựa vào nhau giúp nuôi dưỡng cũng như mọi hoạt động của cơ thể, nên khi biểu hiện triệu chứng huyết hư có lẫn triệu chứng của khí. 04
Huyết được sinh ra tưới nhuận các kinh lạc, chu lưu khắp toàn thân, giúp nuôi dưỡng cơ thể, giúp vinh nhuận da lông và giúp cho các tạng phủ hoạt động. Mắt nhờ huyết mà trông được, tai nhờ huyết mới nghe được, ngón tay và bàn tay nhờ huyết mới cầm nắm được, chân nhờ huyết mới đi được, các tạng nhờ huyết mới thu rút lại và tàng trữ được, các phủ nhờ huyết mới tiết được. Sau giai đoạn vận hành, huyết lại được trở về tàng trữ ở can. Tỳ vừa có vai trò sinh ra huyết, vừa có vai trò điều khiển huyết ở đúng vị trí của nó (thống nhiếp huyết), nếu huyết không ở đúng chỗ là xảy ra chứng xuất huyết như: khái huyết (ho ra máu), thổ huyết - ẩu huyết (ói ra máu), khạc huyết, thóa huyết (nhổ ra huyết), tỵ nục (chảy máu mũi), não nục, mục nục, nhĩ nục, xĩ nục, thiệt nục, đại nục, hãn huyết, tiện huyết, niệu huyết, ứ huyết v.v.
Như vậy việc sinh ra huyết và hoạt động của huyết có liên quan trực tiếp đến hoạt động của các chức năng tỳ, tâm và can; gián tiếp có liên quan đến phế và thận, vì phế tàng trữ cũng như điều khiển hoạt động của khí, thận nạp khí và hỗ trợ hoạt động khí hoá thức ăn uống của tỳ cũng như chịu trách nhiệm về nguyên âm và dịch chất cho toàn cơ thể nói chung trong đó có huyết. Do đó khi có rối loạn về chức năng các tạng nêu trên là có ảnh hưởng đến huyết, và ngược lại khi có rối loạn về huyết thì cũng có khả năng ảnh hưởng đến một trong các chức năng của các tạng nói trên.
2. Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của thiếu máu
2.1. Theo y học hiện đại
2.1.1. Thiếu máu nhược sắc
a. Nguyên nhân
− Thiếu máu nhược sắc do thiếu sắt: có 4 nguyên nhân chính
+ Do cung cấp thiếu sắt: như trẻ bị thiếu sữa mẹ, trẻ ăn không đúng và đủ chất dinh dưỡng, thiếu thức ăn nguồn động vật, ăn bột quá nhiều kéo dài, thiếu dinh dưỡng, trẻ đẻ non hoặc thiếu cân, người mẹ trong thời gian có thai và cho con bú bị thiếu sắt
+ Do hấp thu sắt kém như bị mắc các bệnh mạn tính đường tiêu hóa, tiêu chảy kéo dài, bị hội chứng kém hấp thu, bị cắt dạ dày, bị bệnh coeliaque..
+ Do bị mất quá nhiều sắt như chảy máu mạn tính, chảy máu tiêu hóa, bị bệnh ký sinh khuẩn đường ruột như giun móc, Schistosome.
+ Do nhu cầu sắt cao trong các giai đoạn phát triển cơ thể nhanh ở trẻ em mà cung cấp sắt không kịp thời, ở phụ nữ có thai nhiều lần và sinh liền nhau.
− Thiếu máu nhược sắc không do thiếu sắt: trong máu thấy hồng cầu kích thước bình thường hoặc to, ít khi gặp hồng cầu nhỏ, giá trị hồng cầu giảm
05
nhiều hoặc ít, nồng độ sắt huyết thanh cao có khi > 35,8àmol/l; thường gặp trong:
+ Rối loạn chuyển hóa huyết sắc tố trong một số trường hợp nhiễm độc, cơ thể thiếu đạm hoặc thiếu vitamin B₆.
+ Bệnh thiếu máu vùng biển Thalassemia. + Rối loạn về hormon như thiểu năng giáp trạng. b. Sinh bệnh học của thiếu máu nhược sắc
− Sinh bệnh học của thiếu máu nhược sắc do thiếu sắt: một trong những thành phần quan trọng cần thiết cho sự thành lập hồng cầu là lắt. Sắt kết hợp với protoporphyrin III để tạo thành phân tử Hem, 4 phân tử Hem kết hợp với 1 phân tử globin để tạo thành hemoglobin. Nếu thiếu sắt sẽ gây thiếu máu nhược sắc.
+ Sự hấp thu sắt: sắt được hấp thu ở phần trên của bộ máy tiêu hóa, chủ yếu ở tá tràng và hỗng tràng, khi thiếu sắt trầm trọng sắt được hấp thu cả ở đại tràng.
Sự hấp thu sắt tăng lên khi dự trữ sắt giảm, khi thiếu máu, khi có thai, khi hành kinh và khi cho con bú. Ngược lại sự hấp thu sắt giảm khi truyền máu, tiêm chất sắt..v..v….
Nhiều yếu tố làm thuận lợi cho sự hấp thu sắt như: thịt, gan, cá làm tăng hấp thu sắt nguồn gốc thực vật; tương tự acid ascorbic, acid clohydric khử Fe⁺⁺⁺ thành Fe ⁺⁺, ion hóa sắt không Hem, làm tăng hấp thu sắt.
Ngược lại, nhiều yếu tố làm giảm sự hấp thu sắt như: sữa, lòng đỏ trứng, phomat làm giảm hấp thu sắt nguồn gốc thực vật. Trà tạo thành tanin làm cho sắt không tan; cũng như phosphat, carbonat, oxalat tạo thành các phức hợp sắt lớn khó tan nên khó hấp thu.
Hầu hết sắt trong cơ thể ở dưới dạng kết hợp: sắt Hem và sắt không Hem.
Sắt Hem gồm sắt chứa trong huyết sắc tố (hemoglobin), myoglobin và trong một số enzym.
Sắt không Hem gồm sắt vận chuyển và dự trữ:
▪ Sắt vận chuyển gắn với một protein gọi là transferin hay siderophylin sản xuất từ gan. Transferin có vai trò vận chuyển sắt tới cơ quan sử dụng, nhất là cơ quan tạo hồng cầu và thu hồi sắt giải phóng ra từ hồng cầu bị phá hủy. Transferin tham gia điều hòa hấp thu sắt, sắt hấp thu dễ hơn khi bão hòa transferin thấp và ngược lại. Sự tổng hợp transferin giảm trong trường hợp thiếu protein nặng. Ngoài transferin còn có các protein gắn sắt khác như lactoferin, feritin, nhưng không có vai trò vận chuyển sắt.
▪ Sắt dự trữ chiếm 30% sắt toàn bộ cơ thể, khoảng 600 - 1200mg ở người lớn, 35 - 50mg ở trẻ sơ sinh được dự trữ ở gan, lách, tủy xương.
06
Hai dạng sắt dự trữ chủ yếu là hemosiderin và feritin. Hemosiderin không hòa tan, hầu như cố định ngay cả khi có nhu cầu, còn feritin hòa tan trong nước dễ huy động. Lượng feritin huyết tương rất ít, song phản ảnh chính xác sự dự trữ sắt ở tổ chức cơ thể.
+ Sự thải sắt: lượng sắt thải ra ngoài cơ thể hằng ngày khoảng 14µg/kg thể trọng; một phần theo phân, mật và các tế bào ruột bong ra; phần khác mất qua nước tiểu, mồ hôi và các tế bào bong ra từ da, niêm mạc, móng, tóc; đối với phụ nữ, sắt còn mất qua chu kỳ kinh 0,8 - 1mg/ngày và nếu kinh nguyệt nhiều có thể mất tới 1,4 mg/ngày. Như vậy lượng sắt mất đi hằng ngày là:
▪ 0,4 - 0,5mg đối với trẻ dưới 1 tuổi.
▪ 0,8 - 1mg đối với người lớn nam giới.
▪ 1,6 - 2mg (có thể nhiều hơn) đối với phụ nữ.
+ Biểu hiện lâm sàng của thiếu máu thiếu sắt thiếu máu nhược sắc là tình trạng thiếu máu mạn tính, xuất hiện từ vài tháng cho đến vài năm, do thiếu sắt. Lượng huyết cầu tố giảm nên khả năng vận chuyển oxy tới tổ chức thiếu, ảnh hưởng lên nhiều cơ quan bộ phận.
▪ Tuần hoàn tim mạch: mệt, hồi hộp, đánh trống ngực, rõ nhất lúc hoạt động. Nghe tim có âm thổi tâm thu cơ năng dọc bờ trái xương ức, nếu thiếu máu mạn nặng kéo dài có nguy cơ suy tim, ở người già dễ bộc lộ cơn đau thắt ngực khi có xơ mỡ động mạch kèm theo.
▪ Thần kinh: nhức đầu, chóng mặt, ù tai, ngủ gà.
▪ Hô hấp: thở nhanh nông.
▪ Tiêu hóa: ăn chậm tiêu, rối loạn tiêu hóa kéo dài như khó nuốt, ở dạ dày có biểu hiện như viêm dạ dày, teo niêm mạc dạ dày và giảm độ toan dịch vị.
▪ Da, niêm mạc, lông tóc, móng: da xanh, niêm mạc nhợt nhạt, thiếu máu nặng niêm mạc có thể trắng bợt, lưỡi mất gai, lưỡi bị viêm khó lành, móng chân tay nhợt nhạt, bẹt hoặc lõm, có khía dễ gãy, móng mất độ bóng, da khô ngứa, tóc dễ rụng.
▪ Cơ xương khớp: đau cơ, đau xương - khớp xương.
▪ Sinh dục: nam: bất lực; nữ: kinh ít, vô kinh.
▪ Ngoài ra thiếu máu thiếu sắt có thể là biểu hiện đầu tiên của một ung thư dạ dày - ruột.
+ Cận lâm sàng của thiếu máu thiếu sắt: đặc điểm của thiếu máu thiếu sắt là thiếu máu nhược sắc và hồng cầu nhỏ.
▪ Hồng cầu nhỏ khi thể tích trung bình của hồng cầu dưới 80fl, và nhược sắc khi nồng độ trung bình huyết cầu tố của mỗi hồng cầu giảm dưới 30%.
07
▪ Tỷ lệ huyết cầu tố giảm nhiều, nhưng hồng cầu ít khi giảm xuống dưới 2,5 triệu mỗi mm³. Do sự tổng hợp huyết cầu tố giảm nên protoporphyrin tự do hồng cầu tăng trên 700µg/l. Protoporphyrin tăng rất sớm từ khi thiếu sắt còn rất nhẹ.
▪ Tỷ lệ sắt huyết thanh giảm dưới 500µg/l khả năng gắn sắt toàn phần tăng nên chỉ số bão hoà transferin dưới 16%.
▪ Feritin huyết thanh giảm: định lượng feritin có giá trị phản ảnh đúng tình trạng dự trữ sắt của cơ thể, có sự song song giữa lượng sắt huyết thanh với mức độ dự trữ sắt trong cơ thể, khi thiếu sắt lượng feritin huyết thanh giảm dưới 12µg/l.
▪ Trong máu ngoại vi, hồng cầu lưới và tiểu cầu có số lượng bình thường, bạch cầu bình thường, sức bền hồng cầu bình thường.
▪ Tủy đồ: tăng các hồng cầu có nhân, chiếm ưu thế là các tiền nguyên bào hồng cầu ưa base; ngoài ra sự biến mất hemosiderin trong tủy xương là đặc trưng của thiếu máu do thiếu sắt.
− Thiếu máu nhược sắc không do thiếu sắt:
+ Rối loạn chuyển hóa huyết sắc tố trong nhiễm độc, trong trường hợp cơ thể thiếu đạm và vitamin B₆: sự thiếu các acid amin cần thiết, làm cho thiếu năng lượng kéo dài gây ra thiếu máu, thường trong thiếu máu do thiếu protein thường lẫn trong thiếu sắt và acid folic phối hợp...
+ Hội chứng Thalassemia: được xếp vào nhóm thiếu máu tan máu di truyền nhưng vòng sinh của hồng cầu ngắn ngày và giai đoạn tan máu cấp hiếm được thấy trên lâm sàng.
Do việc tổng hợp sai chuỗi globin (α hoặc β) của phân tử HbA ở người lớn dẫn tới một cấu trúc Hb thiếu sót và gây nên quá trình tổng hợp Hb không thích hợp ở hồng cầu, hình thành nên những hồng cầu nhỏ nhược sắc. Đây là nhóm bệnh huyết sắc tố ngày càng trở nên phức tạp có nhiều những yếu tố dị nguyên: hình thức đồng hợp tử của Thalassemia, trạng thái dị hợp tử và sự phối hợp của gien Thalassemia với những gien gây bệnh Hb khác, những rối loạn di truyền và những rối loạn Hb trong thời kỳ thai nhi.
Hội chứng Thalassemia được xếp loại đơn giản là: nặng, trung bình và nhẹ, có vết với những hình ảnh lâm sàng là kết quả của sự kết hợp không đồng nhất giữa các gen thiếu sót ở nhiễm sắc thể số 16 và số 11. Những thiếu sót có thể ảnh hưởng đến sự tổng hợp globin ở những mức độ khác nhau và có những cơ chế bệnh khác nhau được xếp dựa trên sự thiếu hụt một phần hay toàn bộ gien, những bất thường do mất đoạn, thiếu đoạn hoặc chuyển đoạn từ những gien có cấu trúc bình thường.
08
2.1.2. Thiếu máu ưu sắc, tế bào to
a. Nguyên nhân:
Chủ yếu do thiếu vitamin B₁₂ hoặc acid folic, hoặc cả hai.
− Thiếu acid folic: ngoại trừ những rối loạn hấp thu thiếu acid folic hay folat thường do ăn kiêng không thích hợp (đặc biệt những người trung niên, nghiện rượu, thiếu ăn hoặc bệnh do chán ăn) hoặc do tăng nhu cầu sử dụng trong bệnh ác tính, có thai, sốt cao, nhiễm khuẩn v.v…
Thiếu folat thường phối hợp với thiếu sắt nhiều hơn là thiếu B₁₂, được thấy trong hội chứng rối loạn hấp thu, có thai và bệnh ác tính đường ruột - dạ dày với những chảy máu kín đáo.
− Thiếu vitamin B₁₂
+ Chế độ ăn không thích hợp: người ăn chay.
+ Thiếu yếu tố nội bao gồm: thiếu máu ác tính trong bệnh Addison; thiếu yếu tố nội bẩm sinh; do phẫu thuật cắt dạ dày ….
+ Sự phân ly phức hợp B₁₂ và yếu tố nội: vi khuẩn phát triển mạnh trong bệnh túi thừa, xơ cứng bì, bệnh Whipple.
+ Bệnh đường ruột: bệnh kém hấp thu mạn tính nhiệt đới hồi tràng tận bị ảnh hưởng; bệnh Crohn; cắt bỏ trên 60cm ruột hồi; sán…
+ Các nguyên nhân khác: thiếu dịch tụy nặng, nhược giáp, dùng thuốc… b. Sinh bệnh học của thiếu máu ưu sắc tế bào to
− Acid folic được phân bố hầu hết ở các mô cơ thể, đặc biệt là gan. Các dẫn chất của acid folic tham gia vào chuyển hóa một số acid amin, base purin, pyrimidin của acid nucleic, thiếu acid folic làm cho sự phân chia tế bào bị chậm lại nhất là những tế bào đổi mới nhanh như tế bào máu gây thiếu máu. Các tế bào cơ thể người không tổng hợp được acid folic mà cơ thể được cung cấp acid folic qua thức ăn. Acid folic có nhiều trong thịt, gan, thận, trứng, men mốc và ở hầu hết các rau xanh sẫm màu.
− Vitamin B₁₂ bao gồm các chất gọi là cobalamin. Vitamin B₁₂ có trong tất cả các tổ chức của cơ thể, nhưng tập trung chủ yếu ở gan và thận. Vitamin B₁₂ rất cần thiết cho tổng hợp acid amin và tổng hợp mạch ADN trong sự phân chia tế bào. Thiếu viatmin B₁₂ làm sự phân chia tế bào chậm lại, đặc biệt ở các tổ chức nhanh như tổ chức tạo máu gây nguy cơ thiếu máu.
Vitamin B₁₂ được tổng hợp do các vi khuẩn chủ yếu là vi khuẩn ở ruột. ở người sự tổng hợp này không đủ cho nhu cầu cơ thể mà phải được bổ sung qua thức ăn.
Nguồn thức ăn có vitamin B₁₂ gồm thịt nhất là thịt bò, gan, sữa, trứng. Vitamin B₁₂ tương đối bền vững với nhiệt.
09
c. Biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của thiếu máu ưu sắc tế bào to − Khi do thiếu acid folic:
+ Nổi bật nhất là: da xanh, niêm nhợt nhạt, người bệnh mệt mỏi, chóng mặt, kém hoạt động, lao động yếu, khó thở khi gắng sức.
+ Triệu chứng về tiêu hóa như chán ăn, buồn nôn, hay nôn, tiêu chảy, viêm miệng, viêm lưỡi - lưỡi mất gai, gan to.
+ Triệu chứng về Thần kinh như mệt mỏi, run tay chân, chóng mặt, tăng trương lực cơ.
+ Đối với phụ nữ có thai: thiếu máu do thiếu acid folic dễ bị sẩy thai, đẻ non, cân nặng trẻ thấp, dị tật thai, nhau bám bất thường dễ có nguy cơ tai biến sản khoa.
+ Cận lâm sàng: biểu hiện lượng hồng cầu giảm, huyết sắc tố giảm, hồng cầu không đều, thể tích hồng cầu trung bình >100fl, hồng cầu lưới giảm thấp. XN tủy đồ thấy nhiều nguyên hồng cầu khổng lồ.
Về hóa sinh acid folic huyết thanh giảm dưới 3µg/ml, folat hồng cầu < 100µg/ml.
− Khi do thiếu vitamin B₁₂:
+ Thiếu máu từ từ, da xanh, niêm nhợt nhạt.
+ Rối loạn tiêu hóa như chán ăn, hay nôn, tiêu chảy, viêm lưỡi, gan có thể to
+ Rối loạn Thần kinh nhẹ như mệt mỏi, chóng mặt, rối loạn cảm giác sâu, đau mỏi, run tay chân …
2.2. Nguyên nhân bệnh sinh thiếu máu theo y học cổ truyền
2.2.1. Nguyên nhân bệnh sinh
a. Bệnh nặng lâu ngày tổn thương tạng phủ
Bệnh lâu ngày do lục dâm hoặc thất tình làm cho chức năng tạng phủ bị tổn thương như tỳ hư không vận hóa thủy cốc để tạo ra tinh ra huyết; tâm hư không khí hóa được tinh ra thành sắc đỏ gọi là huyết; phế hư làm cho khí suy kém, huyết không vận hành, huyết ứ không kích thích được để tạo huyết mới; thận hư không nạp khí hoặc thận âm hư sẽ ảnh hưởng đến các dịch chất trong cơ thể trong đó có huyết…

(Nội dung này có nhiều phần, xem phần tiếp theo bên dưới)

Nguồn: Bệnh học và Điều trị nội khoa
NXB Y Học - 2007
Chủ biên: PGS.TS. Nguyễn Thị Bay